O que é trombofilia?
A trombofilia é uma condição médica caracterizada por uma predisposição aumentada para a formação de coágulos sanguíneos (trombos) nos vasos sanguíneos, seja nas artérias ou nas veias. Também chamada de estado hipercoagulável, a trombofilia pode ser hereditária (genética) ou adquirida ao longo da vida.
Pacientes com trombofilia têm maior risco de desenvolver trombose venosa profunda (TVP), tromboembolismo pulmonar (TEP), trombose arterial e até eventos graves como infarto e AVC. O diagnóstico precoce é fundamental para prevenir complicações.
Tipos de trombofilia
A trombofilia pode ser classificada em dois grandes grupos:
Trombofilia hereditária
Causada por mutações genéticas transmitidas de pais para filhos, a trombofilia hereditária inclui as seguintes condições:
- Fator V de Leiden: mutação mais comum no mundo ocidental, presente em 3-7% da população geral. O fator V mutado é resistente à degradação, prolongando a coagulação.
- Mutação da Protrombina G20210A: segunda causa genética mais frequente, causa elevação dos níveis de protrombina no sangue.
- Deficiência de Proteína C: a proteína C é um anticoagulante natural; sua deficiência favorece a formação de coágulos.
- Deficiência de Proteína S: cofator da proteína C ativada; sua deficiência tem efeito semelhante.
- Deficiência de Antitrombina: a antitrombina inibe fatores da coagulação; sua deficiência aumenta significativamente o risco trombótico.
Trombofilia adquirida
Desenvolvida ao longo da vida, a trombofilia adquirida resulta de doenças ou condições clínicas:
- Síndrome do Anticorpo Antifosfolípide (SAF): doença autoimune que produz anticorpos contra fosfolípides, aumentando drasticamente o risco de trombose arterial e venosa, além de abortos de repetição.
- Neoplasias: tumores malignos produzem substâncias pró-coagulantes e aumentam o risco de trombofilia adquirida.
- Síndrome nefrótica: perda de proteínas anticoagulantes pela urina.
- Uso de contraceptivos orais: estrogênios aumentam fatores da coagulação e reduzem anticoagulantes naturais.
- Gravidez e puerpério: período de maior risco para trombofilia adquirida, especialmente em mulheres com fatores genéticos associados.
Sintomas e sinais da trombofilia
A trombofilia em si não causa sintomas — é uma predisposição silenciosa. Os sintomas aparecem quando ocorre um evento trombótico:
- Trombose venosa profunda: dor, inchaço, vermelhidão e calor na perna afetada
- Tromboembolismo pulmonar: falta de ar súbita, dor torácica e taquicardia
- Trombose arterial: pode causar AVC isquêmico (paralisia, alteração da fala) ou infarto do miocárdio
- Trombose venosa de localização incomum: trombose mesentérica, portal, cerebral ou de veias superficiais
- Abortos de repetição: especialmente na síndrome do anticorpo antifosfolípide
Quem deve investigar trombofilia?
A investigação da trombofilia é indicada para pessoas com:
- Trombose venosa profunda ou tromboembolismo pulmonar, especialmente em jovens (abaixo de 50 anos) ou sem fator de risco aparente
- Trombose recorrente (2 ou mais episódios)
- Trombose em locais incomuns (veias mesentéricas, portais, cerebrais)
- Histórico familiar forte de trombose em parentes de primeiro grau
- Abortos espontâneos de repetição (3 ou mais)
- Antes de iniciar contraceptivos orais em mulheres com histórico familiar de trombose
Como é feito o diagnóstico de trombofilia?
O diagnóstico da trombofilia é realizado por meio de exames laboratoriais específicos. O angiologista ou hematologista solicita o painel de trombofilia, que inclui:
- Pesquisa de mutação do Fator V de Leiden (teste genético)
- Pesquisa de mutação da Protrombina G20210A
- Dosagem de Proteína C e Proteína S (funcionais e antigênicas)
- Dosagem de Antitrombina
- Pesquisa de anticorpos antifosfolípides: anticardiolipina IgG e IgM, anti-beta2-glicoproteína I, anticoagulante lúpico
- Dosagem de homocisteína: hiperhomocisteinemia é fator de risco independente para trombose
Importante: os exames de trombofilia devem ser realizados fora de episódios agudos de trombose e sem anticoagulação em curso, pois o tratamento altera os resultados. Segundo a Sociedade Brasileira de Angiologia e Cirurgia Vascular (SBACV), a investigação laboratorial deve ser guiada pela clínica e pelo histórico do paciente.
Tratamento da trombofilia
O tratamento da trombofilia depende do tipo (hereditária ou adquirida), do histórico de trombose e dos fatores de risco individuais:
Anticoagulação
Pacientes com trombofilia e evento trombótico estabelecido geralmente necessitam de anticoagulação prolongada ou por tempo indefinido. As opções incluem:
- Anticoagulantes orais diretos (NOACs/DOACs): rivaroxabana, apixabana, dabigatrana — primeira linha em muitas indicações por comodidade e segurança
- Varfarina: anticoagulante clássico oral, necessita de monitoração frequente do INR
- Heparinas de baixo peso molecular (HBPM): especialmente indicadas na gravidez, pois não atravessam a placenta
Tratamento da síndrome do anticorpo antifosfolípide
A SAF requer anticoagulação com varfarina (INR alvo 2,5-3,5) e, nos casos obstétricos, combinação de heparina e ácido acetilsalicílico (AAS). O tratamento imunossupressor pode ser necessário em casos refratários.
Profilaxia secundária
Pacientes com trombofilia sem episódio trombótico prévio geralmente não necessitam de anticoagulação rotineira, mas devem receber profilaxia em situações de alto risco como cirurgias, imobilização prolongada e viagens longas. Saiba mais sobre trombose na gravidez e como preveni-la.
Trombofilia e prevenção
Além do tratamento medicamentoso, pacientes com trombofilia devem adotar medidas preventivas:
- Manter-se ativo e evitar longos períodos de imobilização
- Usar meias de compressão em viagens longas ou após cirurgias
- Informar sempre o médico sobre o diagnóstico de trombofilia antes de qualquer procedimento ou início de medicamentos
- Mulheres com trombofilia devem evitar contraceptivos com estrogênio e optar por métodos seguros como o DIU de cobre ou de levonorgestrel
- Controlar os fatores de risco vasculares associados: hipertensão arterial, diabetes, obesidade e tabagismo
Quando consultar o angiologista por trombofilia?
Consulte o Dr. Leonardo Pacheco, angiologista em Goiânia, se você teve um episódio de trombose, tem histórico familiar de trombofilia, ou apresenta os sinais mencionados. O diagnóstico e o tratamento correto da trombofilia são essenciais para prevenir recidivas e garantir qualidade de vida a longo prazo. O angiologista coordena o plano terapêutico individualizado, incluindo a decisão sobre anticoagulação e os cuidados preventivos em situações de risco.
